Dünyalar Güzeli Erin için

Bizim Rett serüvenimiz ilk çocuğumuz Erin bir yaşına girdikten sonra başladı; Doğumu takibeden ilk haftalarda Erin’in çok ‘parlak’ bir çocuk olmayacağını göğsüme reflekssel olarak dönmeyip baska taraflarda aranmasından şüphelenmistim ama bunun ‘acemi bir anne’ olmanın verdiği abartılmış bir endişe olabileceğini düşünüp önemsememeye çalışmıştım ve zaten öyle bile olsa ne önemi vardi ki biraz yavaş olmasının! Erin bir yaşına kadar geriden ya da beceriksizce olsa da bir bebeğin yapması gerektiği düşünülenleri yapıyordu; alkış tutuyor, işaret parmağıyla işaret ediyor, ‘bye’ deyip el sallıyor, beni ‘ma’ diye çağırıyor, bir düğme çikolatayı ya da küçük bir bisküvuyi alıp yiyebiliyor, sehpahaya tutunarak küçük adımlar atıyor ve emekler pozisyonda ileri geri sallanabiliyordu, ta ki 13 aylık olana kadar…
O dönemden 3.5 yaşina kadar olan dönem bizim için biraz puslu; sanırım o dönemin anlam veremediğimiz gece uyanmaları, sebebi bilinmeyen ağlama krizleri, saglikli sandigimiz bir çocugun ansızın gelişiminin ana taşlarını atlamayı durdurması, yapılan sayısız hastane, doktor, terapist ziyaretleri, bilinmezlik, aynı hikayelerin tekrar tekrar sağlık ve eğitim hizmeti çalişanlarına anlatılması, tekrar tekrar aynı soruların yinelendigi onlarca sayfadan oluşan formların doldurulması, okunan ama yarısından fazlası benim gibi sıradan bir insan tarafindan anlaşılmayan yüzlerce medikal makale, varlığından daha önce bihaberdar olunan geleneksel ve modern özel eğitim yöntemleri, alternatif terapiler, birbirine benzeyen pek çok nörolojik hastalığın ve bunun yanısıra tanısı olmayan binlerce gelisim bozukluğu olduğunu öğrendigimizde yaşadığımız şok, aile bireylerinin ve arkadaşların duruma nasıl yanaşacaklarını bilemeyip acemice kırdığı potlar, uykusuzluktan, yorgunluktan, çaresizlikten gerilen sinirler, dökülen gözyaşları, oturduğu sanılan inançların yeniden gözden geçirilmesi, bu koşullar altında bilinmeze yolalan bir evlilik, sürpriz olmuş ikinci bir çocuk derken, Erin 3.5 yaşına kadar tam olarak ne zaman birakti bir parça yemeği ağzına götürüp çiğneyebilmeyi, bir oyuncağı bir elinden diğerine geçirebilmeyi, işaret parmağnı ayrıştırabilmeyi ve ne ara büyük bir kız olup yaşama yapayalnız, sessiz ve korumasız kalmaktan korkarak devam etmeyi kabullendi , ne zaman müziğe sırılsıklam aşık oldu, çok net hatırlayamıyorum…
Erin’e, 13 aylıkken ve aniden oturmayı bıraktığında Rett Sendromu testi yapıldı ama sonucu gelene kadar bize tam olarak neyin testinin yapıldığı söylenmedi. Sonuç negatif gelince söylendi Rett Sendromu adında bir hastalığın kan testinin yapıldığı ama Erin’de bunun olmadığı. O zaman merak edip okuduk neymiş bu Rett Sendromu diye; KORKUNÇ! İYİ Kİ RETT DEĞILMİŞ! Çünkü, Rett Sendromu sadece bireyi ömür boyu başkalarına tam bağımlı hale getirmiyor aynı zamanda otonomik sistemin aksaklı çalışmasına sebep olarak ani ölüme de yolaçabiliyor. Bunu takiben benzer hastalıkları da tanıdık, öğrendik; Angelman (Mutlu Bebek) Sendromu, Nörotransmitter Hastalıkları, Titrek Kafalı Bebek Sendromu, Otizm vs. Erin’de olmadığını bilsek de, Rett’e olan ilgimiz hep devam etti nedense ve bu hastalığın takipcisi olduk; enteresan bir hastalıktı bu; Rett’li çocuklar bir yaşından itibaren uyanıkken dişlerini gıcırdatıyor, saça dokunmaktan haz alıyor, ellerini surekli ovusturuyor, ağzına götürüyor ya da tempo tutar gibi minik minik vuruyor, muzige deli oluyor, vucudunun üst kısmı ve uzuvları Parkinson gibi titriyor, konuşmuyor ama gözleri anlamlı, iri ve parlak bakıyor…

Derken, Erin’in 3. doğumgününden kısa bir süre sonra, bir 2007 Şubat gecesi, bilim dünyasında büyük bir haber koptuğunu okuyorum; 'Edinburgh Universitesinden Prof Adrian Bird fareler üstünde Rett Sendromunu geri çevirmeyi başardı; sonuç umudedilenden de öte; geri çevrim yapıldığında fare tekrar normal fonksiyonlarina devam etmeye başlıyor, mobilite ve iletisim sorunları azalıyor, duzeliyor; yani Rett Sendromu beyne kalıcı hasar vermiyor'. O gece mutluluktan cok ağladım; Rett Sendromlu aileler için bir umut var, belki hemen yarın değil ama gerçekci bir umut!! Ironiktir çünkü iki sene evvel 'korkunç, iyi ki Rett değilmiş' demiştim ya şimdi içten içe diliyordum 'Keşke Erin Rett’li olsaydı, zula ettiğim umudu öyle ulu orta çıkarıp koymazdım ortaya ama en azından çıkarır koyardım mutfağımın ele ayağa dolaşmayan bir köşesine; sessiz sedasız yeşersin diye'…

O geceden 4 sene sonra, durmaksızın gelişen bilimin sunduğu yeni bilgi ve teknolojiler ışığında 2011 yazında, 7 yaşında Erin'e Rett Sendromu tanısı kondu ve şimdi ben çıkarıp koydum umudu öyle ulu orta ön bahçemin en gözde yerine...

Rett Sendromu otizmin en şiddetli engellilik yaratan formu; Konuşma ve el kullanımını bir yaşından sonra kaybettiriyor, mobiliteyi bozuyor, belkemigi egilmesine, kemik erimesine ve epilepsiye sebep oluyor, otonomik sistemi etkileyip solunum bozukluklarına dolayısıyla kalbin ve sindirim sisteminin zamanla tahrib olmasına sebep olarak ani ölümlere yol açabiliyor, aşırı endişe duymaya, ani duygusal değisimlere ve ileleyen yaşlarda depresyona sebep oluyor.

Rett Sendromu doğan her 10-12 bin kız çocuğundan birini etkiliyor. Erkek çocuklar hamilelik sırasında ya da doğumdan kisa bir süre sonra kaybediliyor. Yaş, ırk, coğrafya ayrımı olmaksızın her ailede görülebiliyor; Genetik yapılanmada bir bozukluktan meydana gelse de %99.5 kalıtsal olmayıp rastlantısal çıkıyor.

Rett’li kızlar ömür boyu her konuda bakıma muhtaçlar. 24 saat bakım, bez, tekerlekli sandalye, hasta yatağı, fizyoterapi, yürüteç, ayakta dikilme aleti, güvenli tuvalet konsolu, kaldiraç ve rampa donanımlı ev, engelli arabası gibi pahali ancak zaruri ihtiyaclari var.

1999 senesinde Rett Sendromu’na sebep olan bozuklugun MECP2 geninde oldugu saptandi. Sonrasinda Rett Sendromu’nun geliştirilmiş fare modeli yapıldı ve 2007 senesinde Iskoçya’da açiklanan bir arastirma sonucuna göre Rett Sendromu’nun beyne kalıcı hasar vermedigi belirlendi. Rett Sendromu’nu tedavi edici yöntemlerin geliştirilmesi ve hastalığın iyileştirilebilir ilk beyin hastalığı olması son derece yüksek bir ihtimal ancak hastalığa sebep olan hatalı protein ve bu proteinin diger genlerle iliskisini bilimin daha iyi anlayabilmesi için daha çok çalışılması gerekiyor.

Rett Sendromu araştırmaları “nadir görülen hastalıklar” kategorisi altında sağlik sisteminden fon alamıyor ya da çok sınırlı alıyor çünkü Rett Sendromuna gelene kadar yapacak çok şey var. Araştırmaların arkasında finansal gücü yüksek ilaç firmaları da yok çünkü arastırmalar tedavi aşamasına gelene kadar ilaç firmalarının konuya yatırım yapmak gibi bir sebebi, potansiyel marketi kar bazında düşük olacağı için yok ya da yetersiz! Araştırmalar ancak sınırlı fonlarla, bilime, bilim ve insanlık adına destek veren gönüllüler, Rett’li aileler ve yakınları tarafından sağlanan fonlarla yapılıyor.

Biz er ya da geç gerçeğe dönüşecek bir rüyanın peşinden gidiyoruz; Rett Sendromu’nu geri çevrilebilen ilk beyin hastalıgı yapmak! Derin ve samimi dualarınıza müteşekkiriz ve araştırmalara kaynak sağlamak icin Britanya Rett Sendromu Araştırma Vakfı’na yardımlarınızı bekliyoruz.